SÍNDROME DE POMPE

Oláaa

Essa semana nosso blog trás um assunto muito interessante, vamos falar sobre a síndrome de Pompe. Uma Síndrome rara e muito pouco conhecida por nós profissionais de saúde, vale muito a pena a leitura... :)

Doença de Pompe : Também conhecida como Deficiência na enzima alfa - 1,4 - glicosidase.

Já ouviram falar sobre ela?

Vamos conhecer um pouco sobre o Pompe :

A Doença de Pompe é uma doença rara, foi descrita em 1932, considerada a mais grave entre todas as glicogenoses, apresenta herança autossômica recessiva com idade de inicio variável. A Pompe pode ser dividida em duas formas: Pompe infantil (que se desenvolve em crianças) e a Pompe tardia ( desenvolvida em adultos).

A Pompe apresenta sobrecarga lisossomal devido a deficiência de alfa - 1,4 - glucosidase, devido a essa sobrecarga a doença de Pompe tem como característica o acúmulo de glicogênio no coração, fígado, rim, músculos, glândulas endócrinas, cérebro e medula espinal, o que pode levar seu portador a morte.

Há poucos casos de Pompe, descrito nas literaturas, estima -se que em torno de 60 casos. Um dos primeiros sintomas que o paciente apresenta é o acometimento cardíaco, que no exame podemos notar: taquicardia, sopro sistólico, dispneia, crises de cianose e hepatomegalia, também há um grande comprometimento neuromuscular (hipotonia acentuada), que causa diminuição da força muscular, dificultando a movimentação, quando criança pequena, há dificuldade de sustentar a cabeça, manter-se sentado, tem seus reflexos diminuído, a sucção e a deglutição também são afetadas.

O diagnóstico é feito através de achados clínicos mediante biópsia muscular e hepática e atualmente também tem sido mais usado o teste de medição da atividade da AGA. A morte do paciente ocorre geralmente por complicações cardíacas, pulmonares e infecções de repetição.

O tratamento hoje é feito com o Myozyme,um repositor enzimático. Na forma tardia o tratamento fisioterapêutico tem se mostrado um bom aliado ao tratamento farmacológico. O myozyme impede a evolução dos danos musculares, porém a medicação de alto custo dificulta o começo do tratamento, sem contar que ainda existe uma grande dificuldade no reconhecimento dos sintomas para se realizar o diagnóstico preciso de Pompe, o que acaba acarretando na evolução dos danos, antes mesmo que o paciente de inicio no tratamento.

Espera-se que com o avanço da medicina, biomedicina, bioquímico e científicos possa haver melhores resultados e estudos em relação ao diagnóstico e tratamento do Pompe, evitando assim progressão da doença em seus portadores e quem sabe até mesmo a cura.

Recomendação: Para conhecer um pouco mais sobre essa síndrome e ver como ela deixa seus portadores debilitados, recomendo que assistam ao filme baseado em fatos "DECISÕES EXTREMAS".

Até a próxima postagem :)

Referências Bibliográficas:

Nogueira, A.N.C, et al. Síndrome de Pompe de ínicio tardio: Diagnóstico e aconselhamento genéticos de cinco pacientes acompanhados em um centro de tratamento pulmonar no estado do Ceará.

Revista UNILUS Ensino e Pesquisa, v.12, n.28, jul/set.2015.ISSN 2318-2083 (eletrônico, p.121)

Arq.Neuro-Psiquiat (São Paulo) vol 32 nª 2. Junho 1974.

Rodrigues, W.S, et al. Análise da utilização do Myozyme como tratamento na Doença de Pompe.