Você conhece a Síndrome de Willians-Beuren???

Foi descoberta pelos médicos Dr. J.C.P. Williams que a descreveu em 1961 na Nova Zelândia e pelo Dr. A. J. Beuren da Alemanha em 1962 .

É uma aneusomia segmentar (deleção de cerca de 21 genes especificamente no braço longo do cromossomo 7, mais precisamente na região 7q11-23, onde tem-se o gene da elastina, responsável pela elasticidade dos grandes vasos, pulmões, intestinos, e pele bem como os genes LIMK1 e RFC2, responsáveis pelo desenvolvimento e crescimento). Cerca de 70% das deleções se origina na meiose dos pais como resultado de erros de recombinação entre dois homólogos do cromossomo 7. As demais decorrem de rearranjos intracromossômicos entre cromátides irmãs (Dutly e Schnitzel,1996).

Sua incidência é de 1:20.000 até 1:50.000 nascidos vivos, afetando homens e mulheres, não sendo uma característica genética.

Portadores dessa síndrome geralmente apresentam uma face característica (descrita como a de um duende): nariz pequeno e empinado, cabelo encaracolado, lábios cheios, dentes pequenos, sorriso frequente e apresentam problemas médicos freqüentes devido à ausência da proteína da elastina nos tecidos pulmonar, aortico (estenose aórtica supravalvular) cordas vocais(voz rouca), pênis(genitália pequena), sistema renal(infecção urinaria e incontinência dos esfíncteres) e pele (envelhecimento prematuro), além de anomalias do tecido conjuntivo, hipercalcemia, problemas odontológicos (mau fechamento da arcada dentaria e/ou ausência dental) e retardo mental associado a comportamento hipersocial e loquaz, distúrbios e dificuldade de aprendizado, deficiência intelectual leve ou moderada, hipersensibilidade auditiva e hiperacúsia (sensibilidade a sons), distúrbios e atraso na fala, otites de repetição, atraso neuromotor e de crescimento, dificuldade de locomoção e equilíbrio, obesidade quando adultos, HAS e baixa expectativa de vida.

Entretanto, crianças portadoras da Sindrome de Willians-Beuren possuem grande sensibilidade e entusiamo; são extremamente empáticos; sentem-se excessivamente a vontade com estranhos; possuem memória excelente para pessoas, nomes e locais; ansiosos (especialmente com acontecimentos futuros), demonstram preferência pela companhia de adultos; tem facilidade para novos idiomas, não obstante o atraso cognitivo, e um gosto exacerbado por música.

Seu diagnóstico definitivo consiste no exame chamado hibridização fluorescente in situ (FISH), usando sonda para o gene da elastina. Trata-se de método rápido e confiável para confirmar uma suspeita clínica.

Visto que ainda não há nenhum método capaz de corrigir a perda de material genético e restabelecer o perfeito funcionamento do organismo, o tratamento busca atenuar os sintomas, tratar as condições associadas e, sobretudo, prevenir complicações. Contudo, deve haver um acompanhamento medico da criança principalmente para monitorar funções cardíacas e pressão arterial além de atentar para funções renal e intestinal devido a hipercalcemia sérica bem como para a curva de crescimento e ganho de peso, uma vez que adultos portadores desta síndrome, tendem a apresentar obesidade.

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Até a próxima postagem!

Referencias: .

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-56872010000300010

http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-willians.htm

http://swbrasil.org.br/artigos/caracteristicas-da-sindrome-de-williams/