Enzima G6PD: complicações de sua redução ou ausência
A enzima Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, G6PD, faz parte de uma via metabólica responsável por proteger a hemácia de eventos oxidativos, que levam à hemólise. Normalmente a enzima apresenta uma meia-vida de 60 dias, o que garante níveis satisfatórios de atividade enzimática até o fim da vida útil das hemácias que é de 90 a 120 dias.
A deficiência da G6P está relacionada portanto, à sua atividade reduzida no interior das hemácias e é a anormalidade enzimática hereditária mais frequente, de caráter recessivo e ligada ao cromossomo X, afetando mais de 400 milhões de pessoas no mundo, segundo Scriver et al., em 1995. Apresenta frequência relativamente alta em populações africanas, orientais e do mediterrâneo sendo esta ultima, determinante de uma forma de deficiência mais severa que a encontrada entre os africanos, pois nestes, a atividade da G6PD é reduzida desde a formação das hemácias, levando a níveis insuficientes para a proteção contra oxidação em 5 a 10 dias. Desta forma, durante as crises hemolíticas, tanto as hemácias mais novas quanto as mais velhas são afetadas, levando a um quadro mais grave.
Distribuição da deficiência de G6PD no mundo, conforme a prevalência encontrada em cada país (modificada de Scriver, 1995).
O risco de herança genético para cada mutação ocorre da seguinte maneira: cada filho (do sexo masculino) de uma mãe portadora de uma mutação no gene G6PD possui uma chance de 50% de ser afetado, e cada filha (sexo feminino) possui uma chance de 50% de ser portadora. As filhas de um pai afetado serão portadoras, mas os filhos não serão afetados, pois um pai afetado não contribui com um cromossomo X para seus filhos. O teste genético é indicado para confirmar a suspeita de deficiência de G6PD levantada pela Triagem Neonatal, assim como, para avaliar a possibilidade de mulheres heterozigotas transmitirem a mutação para filhos do sexo masculino e identificar casos de mutação já identificada na família.
O quadro clinico é heterogêneo, variando de assintomático à icterícia neonatal severa(que se não tratada, ocasiona encefalopatia por hiperbilirrubinemia), anemia hemolítica não esferocítica e granulomatose em decorrência da hemólise precoce da membrana das hemácias, decorrente do uso de medicamentos ou alimentos oxidantes(feijão de fava e todos os alimentos portadores de corantes artificiais, de qualquer cor, por possuírem sulfa e naftalenos em sua composição. Componentes esses, causadores de hemólise). Portanto, os corantes alimentícios naturais, permitidos são:
Na Tabela abaixo, tomada de Jandl, estão assinaladas as drogas· que com mais freqüência determinam episódios hemolíticos. Os medicamentos assinalados com um asterisco determinam problemas apenas nos indivíduos caucasianos, não afetando os negros (americanos). Todos estes compostos em doses elevadas podem ser hemolíticos mesmo nos indivíduos normais ou portadores de insuficiência renal.
O diagnóstico da condição pode ser feito através da medida da atividade enzimática em hemácias, podendo inclusive ser realizada a partir de amostras de sangue em papel filtro, como na triagem neonatal (teste do pezinho).
Portanto, o tratamento da deficiência de G6PD é a prevenção, evitando o uso de medicamentos e também de alimentos que possam causar anemia hemolítica, que dependendo da gravidade, levará a transfusão sanguínea.
Referencias:
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IGLESSIAS, Marli Auxiliadora C. et al. Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase eritrocitária em recém-nascidos do sexo masculino e sua relação com a icterícia neonatal. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. [online]. 2010, vol.32, n.6, pp.434-438.
Halley Pacheco de Oliveira. Hematologia Clínica. pp.158-160. Ed Atheneu 1978.
DLE – Medicina laboratorial https://dle.com.br/
http://maesquecuidamg6pd.com.br/
